BiOfunk (22): Sichelzellanämie – Kleine Veränderung, große Wirkung

Die Sichelzellanämie war die erste Krankheit, bei der der Zusammenhang zwischen einer Mutation und einer daraus folgenden Erkrankung gezeigt werden konnte. Die Veränderung eines einzigen Buchstabens in der DNA führt zu Blutarmut, verformten Blutkörperchern und weiteren schwerwiegenden Symptomen. Wir betrachten die molekularen Ursachen und die Folgen.

Die Sichelzellanämie ist eine Erbkrankheit. In Mitteleuropa ist sie sehr selten, in bestimmten Regionen Afrikas tritt sie hingegen häufig auf. Charakteristisch für diese Erkrankung sind die verformten roten Blutkörperchen (Abb. 1). Ursache ist eine Mutation im β-Globin-Gen, die eine veränderten Struktur des roten Blutfarbstoffs Hämoglobin zur Folge hat.

Sickle cell anemia

Abb. 1: Normale Erythrozyten (1) und krankhaft veränderte Sichelzellen (2)

Normale Erythrocyten haben die Form runder Scheiben und bewegen sich problemlos durch enge Blutgefäße (Abb. 2A). Bei Sichelzell-Patienten sind die Erythroycten sichelartig in die Länge gezogen. Dadurch verstopfen sie enge Blutgefäße, was lebengefährliche Folgen haben kann (Abb 2B). Die Sichelform entsteht durch Zusammenlagerung vieler mutierter Hämoglobin-Moleküle zu stangenförmigen Strukturen.
Außerdem haben diese Erythrocyten eine 10-fach geringere Lebensdauer. Sichelzell-Patienten leiden folglich unter Blutarmut.

Sickle cell 01

Abb. 2: Eigenschaften von normalen Erythrozyten (A) und Sichelzellen (B).
RBC = Erythrocyt, sickle cell = Sichelzelle


pta Forum: Sichelzellkrankheit – Importierter Gendefekt

Die Presse: Das Rot im Blut

The Journal of Clinical Investigation: Sickle cell disease: old discoveries, new concepts, and future promise


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