Die Sichelzellanämie war die erste Krankheit, bei der der Zusammenhang zwischen einer Mutation und einer daraus folgenden Erkrankung gezeigt werden konnte. Die Veränderung eines einzigen Buchstabens in der DNA führt zu Blutarmut, verformten Blutkörperchern und weiteren schwerwiegenden Symptomen. Wir betrachten die molekularen Ursachen und die Folgen.
(Themen-Schwerpunkt: Genetik)
Die Sichelzellanämie ist eine Erbkrankheit. In Mitteleuropa ist sie sehr selten, in bestimmten Regionen Afrikas tritt sie hingegen häufig auf. Charakteristisch für diese Erkrankung sind die verformten roten Blutkörperchen (Abb. 1). Ursache ist eine Mutation im β-Globin-Gen, die eine veränderten Struktur des roten Blutfarbstoffs Hämoglobin zur Folge hat.
Abb. 1: Normale Erythrozyten (1) und krankhaft veränderte Sichelzellen (2)
Normale Erythrocyten haben die Form runder Scheiben und bewegen sich problemlos durch enge Blutgefäße (Abb. 2A). Bei Sichelzell-Patienten sind die Erythroycten sichelartig in die Länge gezogen. Dadurch verstopfen sie enge Blutgefäße, was lebengefährliche Folgen haben kann (Abb 2B). Die Sichelform entsteht durch Zusammenlagerung vieler mutierter Hämoglobin-Moleküle zu stangenförmigen Strukturen.
Außerdem haben diese Erythrocyten eine 10-fach geringere Lebensdauer. Sichelzell-Patienten leiden folglich unter Blutarmut.
Abb. 2: Eigenschaften von normalen Erythrozyten (A) und Sichelzellen (B).
RBC = Erythrocyt, sickle cell = Sichelzelle
Weitere Informationen
pta Forum: Sichelzellkrankheit – Importierter Gendefekt
Die Presse: Das Rot im Blut
The Journal of Clinical Investigation: Sickle cell disease: old discoveries, new concepts, and future promise
Zum Weiterhören:
- BiOfunk (23): Warum die Sichelzellanämie vor allem in Afrika vorkommt und wie sie geheilt werden kann
- BiOfunk (65): Rhesus & Co - Das ABC der Blutgruppen